Informacja dla pacjentek z cukrzycą ciążową - screening w kierunku cukrzycy MODY

Klinika Położnictwa i Ginekologii Instytut Matki i Dziecka w Warszawie serdecznie zaprasza pacjentki w ciąży pojedynczej z rozpoznaniem cukrzycy ciążowej do badania: Ocena częstości występowania mutacji monogenowych oraz analiza czynników predykcyjnych kwalifikujących do badania genetycznego u pacjentek z cukrzycą ciążową o atypowym przebiegu. Ocena mutacji monogenowych u płodu. Korzyści jakie może pacjentka odnieść z udziału w badaniu obejmują możliwość diagnostyki genetycznej w kierunku cukrzycy monogenowej u pacjentki oraz jej dziecka.

Celem niniejszego badania jest ocena częstości występowania mutacji monogenowych oraz określenie wskazań do badania genetycznego u pacjentek z cukrzycą ciążową o atypowym przebiegu. Cukrzyca ciążowa (GDM - gestational diabetes mellitus) to najczęstsza patologia ciąży, z częstością występowania szacowaną na ok. 5- 15%. Jedną z przyczyn hiperglikemii w ciąży (podwyższonego poziomu glukozy we krwi) jest również cukrzyca monogenowa - cukrzyca MODY (maturity onset diabetes of the young). Obecnie uważa się, że około 1-2% pacjentek z GDM, to tak naprawde nierozpoznana cukrzyca MODY.

Prawidłowe rozpoznanie jest istotne ze względu na inne metody leczenia. Cukrzyca monogenowa to rodzaj cukrzycy, której przyczyną jest mutacja w jednym genie. Istnieje kilka rodzajów mutacji, spośród których najczęstszą jest mutacja monogenowa dla glukokinazy (GCK-MODY) Uważa się, że nawet 1% rozpoznań cukrzycy ciążowej jest cukrzycą GCK-MODY. Cukrzyca monogenowa ma często łagodny przebieg, dlatego w wielu przypadkach jest diagnozowana w ciąży jako cukrzyca ciążowa. Z uwagi na różnice w powikłaniach niezwykle ważne jest prawidłowe różnicowanie przyczyn cukrzycy po raz pierwszy rozpoznanej w ciąży.

Badanie jest realizowane przez Klinikę Położnictwa i Ginekologii, Poradnię Cukrzycy i Chorób Metabolicznych oraz w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Głównym badaczem jest dr n. med. Agata Majewska.

Pacjentka powinna spełnić kryteria włączenia do badania:

• wiek ≥18 lat
  
• ciąża pojedyncza
  
• BMI pacjentki <30.0 kg/m2
  
• rozpoznanie cukrzycy ciążowej w I trymestrze ciąży

W ramach badania zaplanowane jest oznaczenie występowania mutacji u pacjentki oraz u płodu (oznaczenie z wolnego płodowego DNA). Następnie po porodzie wykonane zostanie badanie potwierdzające mutację u noworodka.

Udział w badaniu jest bezpłatny a stosowane metody diagnostyki zostaną wykonane podczas rutynowo stosowanych procedur. Korzyści jakie może pacjentka odnieść z udziału w badaniu obejmują możliwość diagnostyki genetycznej w kierunku cukrzycy monogenowej u pacjentki oraz jej dziecka.

Zapraszamy do udziału w badaniu!


źródło: https://depositphotos.com/pl/

Jeśli jeszcze tego nie zrobiliście, koniecznie polubcie nasz profil na FB!